Котенко О.Н. Проект скрининга болезни Фабри среди пациентов на программном гемодиализе
18.12.2020 Школа московского нефролога Семинар «Ранее выявление и лечение болезни Фабри, как предупреждение тяжелых сердечно-сосудистых осложнений у пациентов на программном гемодиализе» Причина болезни Фабри - различные мутации в гене GLA, расположенном на X-хромосоме. Следствие - дефицит лизосомального фермента а-галактозидазы А, накопление гликолипидов глоботриозилцерамида и его деацилированной формы глоботриазилсфингозина в лизосомах клеток организма. Распространенность болезни Фабри в общей популяции составлет от 1:40000 до 1: 240000. Но, например, по данным некоторых неонатальных скринингов, проведенных в Тайвани, Италии и США, частота встречаемости этого заболевания значительно выше и составляет среди новороженных мальчиков 1:1250 до 1:8882. Частое проявление болезни Фабри - это поражение сердца. Сердечно-сосудистые патологии являются распространенной причиной смерти пациентов с БФ. О механизме развития сердечно-сосудистых и неврологических патологий, их распространенности среди пациентов с болезнью Фабри, о группах риска, а также о скрининговых программах, призванных повысить выявление болезни Фабри, рассказывает Олег Николаевич КОТЕНКО, руководитель Московского городского научно-практического центра нефрологии и патологии трансплантированной почки, главный внештатный специалист нефролог г. Москвы, к.м.н. Московский сегмент ФРСД, сахарный диабет, СД 1-го типа, детская эндокринология Информационно-выставочное агентство «ИнфоМедФарм Диалог»: http://imfd.ru/ https://vk.com/imfd_dialog https://www.instagram.com/infomedfarm...
18.12.2020 Школа московского нефролога Семинар «Ранее выявление и лечение болезни Фабри, как предупреждение тяжелых сердечно-сосудистых осложнений у пациентов на программном гемодиализе» Причина болезни Фабри - различные мутации в гене GLA, расположенном на X-хромосоме. Следствие - дефицит лизосомального фермента а-галактозидазы А, накопление гликолипидов глоботриозилцерамида и его деацилированной формы глоботриазилсфингозина в лизосомах клеток организма. Распространенность болезни Фабри в общей популяции составлет от 1:40000 до 1: 240000. Но, например, по данным некоторых неонатальных скринингов, проведенных в Тайвани, Италии и США, частота встречаемости этого заболевания значительно выше и составляет среди новороженных мальчиков 1:1250 до 1:8882. Частое проявление болезни Фабри - это поражение сердца. Сердечно-сосудистые патологии являются распространенной причиной смерти пациентов с БФ. О механизме развития сердечно-сосудистых и неврологических патологий, их распространенности среди пациентов с болезнью Фабри, о группах риска, а также о скрининговых программах, призванных повысить выявление болезни Фабри, рассказывает Олег Николаевич КОТЕНКО, руководитель Московского городского научно-практического центра нефрологии и патологии трансплантированной почки, главный внештатный специалист нефролог г. Москвы, к.м.н. Московский сегмент ФРСД, сахарный диабет, СД 1-го типа, детская эндокринология Информационно-выставочное агентство «ИнфоМедФарм Диалог»: http://imfd.ru/ https://vk.com/imfd_dialog https://www.instagram.com/infomedfarm...